<![CDATA[<body>
<p><font size="+1"><em>ScienceDaily (6 maggio 2010)</em> — Dopo l’estrazione
di DNA antico da ossa di Neandertal di 40 000 anni fa, è stata ottenuta
una prima stesura della sequenza del loro genoma, che fornisce nuove informazioni
importanti sull’evoluzione degli esseri umani moderni.</font></p>
<p><font size="+1">Tra le scoperte c’è l’evidenza che poco
dopo l’inizio della migrazione dall’Africa degli esseri umani moderni,
alcuni di essi si incrociarono con i Neandertal, lasciando con ciò frammenti
delle sequenze di DNA neandertaliano dispersi nei genomi delle attuali popolazioni
non africane.</font></p>
<p><font size="+1">"Possiamo affermare ora che, con tutta probabilità,
c’è stato flusso genetico dai Neandertal agli esseri umani moderni,"
ha dichiarato il primo autore della ricerca, Richard E. Green dell’Università
della California a Santa Cruz.</font></p>
<p><font size="+1">Green, ora assistente professore di ingegneria biomolecolare
alla Baskin School of Engineering presso l'Università della California
a Santa Cruz, ha cominciato il lavoro sul genoma dei Neandertal come ricercatore
post-dottorato al Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology a Lipsia,
Germania. Svante Pääbo, direttore del Dipartimento di Genetica dell’istituto,
guida il Neanderthal Genome Project, che coinvolge un consorzio internazionale
di ricercatori. Anche David Reich, genetista delle popolazioni al Broad Institute
dell’MIT e a Harvard, ha svolto un ruolo guida nel nuovo studio e nel
corso dell’analisi del genoma dei Neandertal.<br>
<br>
Pääbo ha dichiarato: "La sequenza genomica dei Neandertal ci
consente di cominciare a definire tutte quelle caratteristiche del nostro genoma
che ci differenziano da tutti gli altri organismi del pianeta, tra cui il nostro
più prossimo parente evolutivo, i Neandertal."</font></p>
<p><font size="+1">I ricercatori hanno identificato un catalogo di caratteristiche
genetiche esclusive degli esseri umani moderni confrontando i genomi dei Neandertal,
di esseri umani moderni e di scimpanzè. Geni coinvolti in sviluppo cognitivo,
struttura del cranio, metabolismo energetico, morfologia e fisiologia della
pelle sono tra quelli evidenziati nello studio come quelli che hanno subito
importanti modifiche nell’evoluzione umana recente.</font></p>
<p><font size="+1">Secondo Green con questo studio si sta appena cominciando a
scalfire la superficie. Il genoma dei Neandertal è una miniera di informazioni
sull'evoluzione umana recente, e potrà essere sfruttato per anni.</font></p>
<p><font size="+1">I Neandertal hanno vissuto nella maggior parte dell’Europa
e dell’Asia occidentale prima di estinguersi 30 000 anni fa. Sono coesistiti
con gli esseri umani moderni in Europa per migliaia di anni, e l’evidenza
fossile ha portato alcuni scienziati a ipotizzare che l’incrocio si possa
essere verificato in Europa. Ma il segnale del DNA neandertaliano è evidente
non solo nei genomi degli Europei, ma anche di popolazioni dell’Asia orientale
e di Papua Nuova Guinea, aree in cui i Neandertal non hanno mai vissuto.<br>
<br>
"Lo scenario non è quello che molte persone hanno immaginato,"
ha dichiarato Green. "Abbiamo trovato il segnale genetico dei Neandertal
in tutti i genomi non africani, ciò che significa che l’incrocio
si è verificato presto, probabilmente in medio oriente, e è condiviso
da tutti i discendenti degli esseri umani moderni della migrazione out of Africa."</font></p>
<p><font size="+1">Lo studio non ha coperto il significato funzionale della scoperta
che tra 1 e 4 percento dei genomi dei non africani è derivato dai Neandertal.
Green tuttavia ha sostenuto che non c’è evidenza che qualcosa di
geneticamente importante sia stato passato dai Neandertal. "Il segnale
è distribuito nel genoma in modo sparso, briciole di quanto accaduto
nel passato," ha dichiarato. "Se si fosse trattato di qualcosa che
ha conferito un vantaggio in termini di valore adattativo, lo avremmo probabilmente
già trovato confrontando i genomi umani."</font></p>
<p><font size="+1">La prima stesura della sequenza genomica dei Neandertal è
composta di più di 3 miliardi di nucleotidi, le lettere del codice genetico
(A, C, T, e G) che sono legate insieme nel DNA. La sequenza fu ricavata dal
DNA estratto da tre ossi di Neandertal trovati nella grotta di Vindiga in Croazia;
piccole porzioni dei dati della sequenza furono anche ottenute da ossi provenienti
da altri siti. Due degli ossi di Vindiga poterono essere sottoposti a datazione
al radiocarbonio del collagene e si trovò che avevano un’età
di 38 000 e di 44 000 anni.</font></p>
<p><font size="+1">Ricavare da DNA così antico una sequenza genomica, che
rappresenta il codice genetico di tutti i cromosomi di un organismo, è
una straordinaria impresa tecnologica. Le ossa dei Neandertal non erano ben
conservate, e più del 95 percento del DNA estratto proveniva da batteri
e altri organismi che avevano colonizzato l’osso. Il DNA stesso era degradato
in piccoli frammenti ed era stato modificato chimicamente in molte posizioni.</font></p>
<p><font size="+1">I ricercatori hanno dovuto sviluppare metodi speciali per estrarre
il DNA neandertaliano e assicurarsi che non fosse contaminato con DNA umano
moderno. Hanno usato una nuova tecnologia di sequenziamento per ottenere i dati
della sequenza direttamente dal DNA estratto senza amplificarlo preventivamente.
Benché gli scienziati che studiano il genoma preferiscano sequenziare
un genoma almeno quattro o cinque volte per garantire accuratezza, per la maggior
parte del genoma neandertaliano questo è accaduto solo una o due volte
fino a oggi.</font></p>
<p><font size="+1">Secondo Green, la prima stesura della sequenza dei Neandertal
è probabilmente infarcita di errori, tuttavia il fatto di avere i genomi
umano e dello scimpanzè disponibili per il confronto la rende estremamente
utile nonostante i suoi limiti. Posizioni in cui gli esseri umani moderni differiscono
dagli scimpanzè, mentre i Neandertal presentano ancora la sequenza ancestrale
degli scimpanzè, possono rappresentare tratti genetici esclusivamente
moderni. Tale confronto ha consentito ai ricercatori di catalogare le variazioni
genetiche che si sono fissate o hanno raggiunto frequenze elevate negli esseri
umani moderni durante le ultime centinaia di migliaia di anni.</font></p>
<p><font size="+1">"Fa luce su un periodo critico dell’evoluzione umana
da quando ci siamo separati dai Neandertal," ha dichiarato Green. "Quali
variazioni adattive si sono verificate negli ultimi 300 000 anni mentre diventavamo
pienamente esseri umani moderni? Questo è ciò che trovo realmente
interessante. Adesso siamo ancora nella fase di identificazione di candidati
per ulteriore studio."</font></p>
<p><font size="+1">Si pensa che le linee ancestrali degli esseri umani e degli
scimpanzè si siano separate circa 5 o 6 milioni di anni fa. Analizzando
il genoma dei Neandertal e i genomi degli esseri umani attuali Green e colleghi
hanno stimato che le popolazioni ancestrali dei Neandertal e degli esseri umani
moderni si siano separate tra 270 000 e 440 000 anni fa.</font></p>
<p><font size="+1">L’evidenza di un flusso genico più recente tra
Neandertal e esseri umani deriva da un’analisi che rivela che i Neandertal
sono più strettamente correlati ad alcuni esseri umani attuali rispetto
ad altri. I ricercatori hanno indagato posizioni in cui è noto che la
sequenza DNA presenta tra gli individui variazioni di una singola lettera. Confrontando
diversi individui con i Neandertal, si sono chiesti quanto frequentemente la
sequenza neandertaliana corrisponde a quella di diversi esseri umani.</font></p>
<p><font size="+1">La frequenza delle corrispondenze neandertaliane sarebbe la
stessa per tutte le popolazioni umane se il flusso genico tra Neandertal e esseri
umani moderni si fosse fermato prima di quando le popolazioni umane cominciarono
a sviluppare differenze genetiche. Ma questo non è ciò che lo
studio ha trovato. Analizzando un eterogeneo insieme di popolazioni umane attuali,
rappresentate da individui di Africa meridionale, Africa occidentale, Papua
Nuova Guinea, Cina ed Europa occidentale, i ricercatori hanno trovato che la
frequenza delle corrispondenze neandertaliane è più elevata per
i non africani rispetto agli africani.</font></p>
<p><font size="+1">Secondo Green, anche un piccolissimo numero di eventi di incrocio
potrebbe essere responsabile di tali risultati. I ricercatori hanno stimato
che il flusso genico dai Neandertal agli esseri umani moderni si è verificato
tra 50 000 e 80 000 anni fa. La miglior spiegazione è che l’incrocio
si sia verificato quando gli esseri umani moderni lasciarono l’Africa
e incontrarono per la prima volta i Neandertal.</font></p>
<p><font size="+1">"Come queste popolazioni abbiano interagito culturalmente
non è qualcosa che si possa ipotizzare in alcun modo che abbia qualche
significato. Tuttavia il sapere che c’è stato flusso genico è
importante, e è affascinante pensare come questo possa essere avvenuto,"
ha dichiarato ancora Green.</font></p>
<p><font size="+1">I ricercatori non sono stati in grado di escludere una possibile
spiegazione alternativa dei loro risultati. In questo scenario, il segnale rilevato
potrebbe rappresentare un’antica sottostruttura genetica che esisteva
in Africa, per la quale la popolazione ancestrale degli attuali non africani
era più strettamente correlata ai Neandertal rispetto alla popolazione
ancestrale degli attuali africani. "Pensiamo che non sia questo il caso,
ma non possiamo escluderlo," ha concluso Green.</font></p>
<hr>
<p> University of California - Santa Cruz. "<strong>Neanderthal genome yields
insights into human evolution and evidence of interbreeding with modern humans.</strong>"
ScienceDaily, 6 May 2010. Web. 2 Nov. 2011</p>
<p>Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo
Stenzel, Martin Kircher, Nick Patterson, Heng Li, Weiwei Zhai, Markus Hsi-Yang
Fritz, Nancy F. Hansen, Eric Y. Durand, Anna-Sapfo Malaspinas, Jeffrey D. Jensen,
Tomas Marques-Bonet, Can Alkan, Kay Prüfer, Matthias Meyer, Hernán
A. Burbano, Jeffrey M. Good, Rigo Schultz, Ayinuer Aximu-Petri, Anne Butthof,
Barbara Höber, Barbara Höffner, Madlen Siegemund, Antje Weihmann,
Chad Nusbaum, Eric S. Lander, Carsten Russ, Nathaniel Novod, Jason Affourtit,
Michael Egholm, Christine Verna, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Zeljko Kucan,
Ivan Gusic, Vladimir B. Doronichev, Liubov V. Golovanova, Carles Lalueza-Fox,
Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Ralf W. Schmitz, Philip L.
F. Johnson, Evan E. Eichler, Daniel Falush, Ewan Birney, James C. Mullikin,
Montgomery Slatkin, Rasmus Nielsen, Janet Kelso, Michael Lachmann, David Reich,
and Svante Pääbo. <strong>A Draft Sequence of the Neandertal Genome.</strong>
Science, 2010; 328 (5979): 710-722 DOI: 10.1126/science.1188021<br></p>
</body>]]>