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<p><em>ScienceDaily (6 maggio 2010)</em> — I ricercatori hanno prodotto
la prima sequenza genomica completa dei 3 miliardi di lettere del genoma neandertaliano,
e l’analisi iniziale suggerisce che fino al 2 percento del DNA del genoma
degli esseri umani attuali fuori dall’Africa si era originato nei Neandertal
o nei loro antenati.</p>
<p>Il gruppo internazionale di ricerca, che comprende ricercatori del National
Human Genome Research Institute (NHGRI), che fa parte del National Institutes
of Health, pubblica i suoi risultati nel numero del 7 maggio 2010 di Science.</p>
<p>La documentazione fossile oggi disponibile suggerisce che i Neandertal, Homo
neanderthalensis, si sono separati dalla linea di primati che ha portato agli
esseri umani attuali, Homo sapiens, circa 400 000 anni fa in Africa. I Neandertal
sono emigrati verso nord in Eurasia, dove sono diventati un gruppo geograficamente
isolato che si è evoluto in modo indipendente dalla linea che in Africa
si è trasformata negli esseri umani moderni. Hanno vissuto in Europa
e nell’Asia occidentale, con il limite orientale della Siberia meridionale
e con il limite meridionale del medio oriente.</p>
<p>Circa 30 000 anni fa i Neandertal sono scomparsi. Questo fa di loro i più
recenti parenti estinti degli esseri umani moderni, perché i Neandertal
e gli esseri umani moderni condividono un antenato comune di circa 800 000 anni
fa. Gli scimpanzè si erano separati dalla stessa linea di primati tra
7 e 5 milioni di anni fa.</p>
<p>I ricercatori hanno confrontato campioni di DNA estratti dalle ossa di tre
donne neandertaliane che sono vissute circa 40 000 anni fa in Europa con campioni
di cinque esseri umani attuali di Cina, Francia, Papua Nuova Guinea, Africa
meridionale e Africa occidentale. Il confronto ha fornito il primo quadro a
livello del genoma delle somiglianze e delle differenze con il più vicino
parente evolutivo degli esseri umani, permettendo forse anche l’identificazione,
per la prima volta, delle variazioni genetiche che hanno dato origine agli esseri
umani moderni.</p>
<p>"Questo progetto di sequenziamento è una grande realizzazione tecnologica,"
ha dichiarato Eric D. Green, direttore dell’NHGRI. "Bisogna rendersi
conto che questo gruppo di studio internazionale ha prodotto una prima stesura
della sequenza di un genoma che era in esistenza 400 secoli fa. L’analisi
fatta dimostra le potenzialità della genomica comparativa e ci fornisce
nuovi strumenti di comprensione dell’evoluzione umana."</p>
<p>Il DNA neandertaliano è stato estratto dalle ossa scoperte nella grotta
di Vindija in Croazia e preparato nella camera sterile del Max Planck Institute
for Evolutionary Anthropology (http://www.eva.mpg.de/english/index.htm) a Lipsia,
Germania, per prevenire la possibile contaminazione con DNA contemporaneo. Il
gruppo di studio del Max Planck è guidato dal direttore del Dipartimento
di Genetica Evolutiva Svante Pääbo, un conosciutissimo pioniere della
ricerca genomica sui Neandertal. Il gruppo di studio ha pubblicato la sequenza
genomica neandertaliana in GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/), il
database pubblico di sequenze genomiche NIH.</p>
<p>Per capire le differenze genomiche tra gli esseri umani attuali e i Neandertal,
i ricercatori hanno confrontato sottili differenze tra il genoma neandertaliano
e i genomi ricavati dal DNA delle cinque persone, e anche il DNA dello scimpanzè.
Un’analisi della variazione genetica ha dimostrato che il DNA neandertaliano
è per il 99,7 percento identico al DNA degli esseri umani attuali, e
per il 98,8 percento identico al DNA dello scimpanzè. Anche il DNA degli
esseri umani attuali è per il 98,8 percento identico al DNA dello scimpanzè.</p>
<p>"I calcoli genomici hanno mostrato buona correlazione con la documentazione
fossile," ha dichiarato il coautore Jim Mullikin, genetista computazionale
dell’NHGRI e direttore ad interim del NIH Intramural Sequencing Center
(http://www.nisc.nih.gov/). "Secondo i nostri risultati gli antenati dei
Neandertal e degli esseri umani moderni hanno separato le loro strade circa
400 000 anni fa."</p>
<p>Il confronto tra i genomi neandertaliano e degli esseri umani attuali ha prodotto
un catalogo di differenze genetiche che permettono ai ricercatori di identificare
caratteristiche che siano esclusive degli esseri umani attuali. Per esempio,
il catalogo comprende differenze in geni che codificano per elementi funzionali,
come le proteine, in cui le versioni neandertaliane sono più simili a
quelle degli scimpanzè di quelle degli esseri umani attuali. Sono state
trovate modifiche evolutive in geni noti implicati in sviluppo cognitivo, struttura
del cranio, metabolismo energetico, morfologia della pelle e guarigione delle
ferite.</p>
<p>Gli antropologi hanno usato la documentazione fossile per costruire diagrammi
ad albero che rappresentano come i diversi rami degli ominini, che comprendono
gli esseri umani e i loro antenati, si sono separati gli uni dagli altri. Questi
diagrammi tendono a procedere in linea retta, dal tronco base di un antenato
comune attraverso rami progressivamente più sottili fino a quando si
raggiunge la specie del caso. I dati relativi ai Neandertal suggeriscono che
l’evoluzione non è proceduta in linea retta. Invece l’evoluzione
sembra essere un processo più disordinato, con le specie emergenti che
si fondono di nuovo con le linee da cui si erano separate.</p>
<p>Il quadro che emerge dai dati genomici suggerisce che i Neandertal, che erano
emigrati dall’Africa poche centinaia di migliaia di anni fa, incontrarono
gli esseri umani anatomicamente moderni, che avevano cominciato a emigrare dall’Africa
circa 80 000 anni fa. Gli esseri umani che emigravano dall’Africa erano
probabilmente piccoli gruppi di pionieri e sembra che circa 60 000 anni fa abbiano
incontrato i Neandertal che vivevano nella fertile mezzaluna del medio oriente.</p>
<p>"Si è trattato di una singolarissima serie di eventi, con una popolazione
fondatrice di esseri umani moderni di piccolissima dimensione - decine o centinaia
di individui," ha dichiarato Jim Mullikin. I genetisti sono in grado di
rilevare una strozzatura o collo di bottiglia in una popolazione quando certi
marcatori genetici sono concentrati; ciò si verifica solo quando la popolazione
è piccola.</p>
<p>"A quell’epoca," ha aggiunto Mullikin, "quando la popolazione
era molto ridotta, gli esseri umani moderni che migravano dall’Africa
incontrarono i Neandertal e vi fu un incrocio tra i due gruppi, che ha lasciato
una lieve, ma prima inesistente firma genetica nel gruppo di esseri umani moderni
che era uscito dall’Africa."</p>
<p>Quando gli esseri umani moderni emigrarono dal medio oriente dopo l’incontro
con i Neandertal, e si dispersero sul pianeta, portarono con sé il DNA
neandertaliano. Il gruppo di studio ha concluso che è stato ereditato
dai Neandertal il 2 percento del genoma degli esseri umani attuali che vivono
dall’Europa all’Asia, fino a Papua Nuova Guinea nell’Oceano
Pacifico. Il gruppo di studio non ha trovato tracce di DNA neandertaliano in
due africani attuali. Non è noto tuttavia se un campionamento più
sistematico delle popolazioni africane potrebbe rivelare la presenza di DNA
neandertaliano in indigeni africani.</p>
<p>"I dati suggeriscono che i geni sono passati dai Neandertal agli esseri
umani moderni," ha aggiunto Mullikin. "Ciò deve essere accaduto
almeno una volta durante i 20 000 - 30 000 anni in cui gli esseri umani moderni
e i Neandertal hanno convissuto nel continente eurasiatico." I ricercatori
non hanno ancora rilevato alcun segno che DNA degli esseri umani moderni possa
essere trovato nel genoma neandertaliano.</p>
<p>Studi precedenti, come l’International HapMap Project, che hanno creato
un catalogo globale della variazione genetica umana, hanno esaminato la variazione
genetica comune nelle popolazioni di tutto il mondo, e hanno concluso che la
variazione genetica media tra una persona asiatica, una persona europea o una
persona africana è essenzialmente la stessa. Questo studio solleva la
possibilità che europei e asiatici, che comprendono DNA neandertaliano,
possano essere leggermente più diversi dagli africani di quanto fosse
precedentemente stimato, una differenza al livello della sequenza DNA che non
potrebbe essere vista con la risoluzione della HapMap.</p>
<p>"Questi sono dati preliminari basati su un limitatissimo numero di campioni,
quindi non è chiaro quanto largamente queste scoperte siano applicabili
a tutte le popolazioni," ha dichiarato Vence L. Bonham, consulente senior
del direttore dell’NHGRI relativamente alle implicazioni sociali della
genomica. "Le scoperte non modificano la nostra convinzione che gli esseri
umani moderni hanno avuto la loro origine in Africa e si sono dispersi nel mondo
con una migrazione da tale continente."</p>
<hr>
<p>Articolo tradotto e adattato a cura dello staff di Planetservices.</p>
<p>NIH/National Human Genome Research Institute. "Complete Neanderthal genome
sequenced: DNA signatures found in present-day Europeans and Asians, but not
in Africans." ScienceDaily, 6 May 2010. Web. 2 Nov. 2011.<br></p>
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